ภาวะปากแหว่งอย่างเดียว ปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่หรือเพดานโหว่อย่างเดียว คือ เป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อย
คำว่า “การแหว่ง” หมายถึง การแยกของส่วนริมฝีปาก หรือ เพดานปาก
คำว่า “แต่กำเนิด” หมายถึง ภาวะที่พบตั้งแต่การคลอดของเด็ก
ปากแหว่ง เพดานโหว่ และความพิการแต่กำเนิดของศีรษะและใบหน้า เกิดขึ้นได้อย่างไร
ปากแหว่ง เพดานโหว่ คือ ร่องโหว่ที่ปากด้านบนและเพดานปาก ซึ่งร่องนี้อาจเริ่มจากบริเวณลิ้นไก่ผ่านไปถึงเพดานอ่อนชั้นใน เพดานแข็ง และปากด้านบนไปจนถึงจมูกด้านหน้า หรืออาจเป็นร่องที่พาดจากริมฝีปากถึงเพดานปากโดยตลอด โดยทั่วไปปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ปัจจัยทางพันธุกรรมทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิดร่องโหว่ เมื่อมีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมมากระตุ้นทารกที่อยู่ในครรภ์ที่มีความเสี่ยงจากปัจจัยทางพันธุกรรมอยู่แล้ว จึงทำให้เกิดร่องโหว่ขึ้นตั้งแต่ในระยะแรกๆ ของการพัฒนาตัวอ่อน โดยร่องโหว่นี้เกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของตัวอ่อนในครรภ์ไม่สามารถเคลื่อนเข้าหากันและเชื่อมต่อเข้ากับส่วนของอีกด้านหนึ่งได้ตามปกติทำให้เกิดช่องเปิดหรือร่องโหว่ ปัจจัยใดที่มีอิทธิพลขัดขวางการเคลื่อนเข้าหาและเชื่อมต่อกันของเนื้อเยื่อนี้ เช่น ปัจจัยที่ทำให้การเจริญแบ่งเซลล์ช้าลงหรือหยุดชั่วคราว หรือทำให้เซลล์ที่เคยมีตายไป ก็อาจทำให้เกิดช่องเปิดหรือร่องโหว่ขึ้นได้
ส่วนใหญ่แล้วสาเหตุของการเกิดปากแหว่งเพดานโหว่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ไม่ได้เกิดจากปัจจัยหนึ่งปัจจัยเดียว มีความจำเป็นที่ต้องแยกระหว่างการแหว่งแบบไม่เป็นกลุ่มอาการ กับการแหว่งแบบเป็นกลุ่มอาการ หรือการแหว่งที่เกิดร่วมกับความพิการอื่นๆ
การแหว่งแบบกลุ่มอาการ หมายถึง การแสดงออกทางคลินิกทั้งทางด้านรูปร่าง การพัฒนาการ และพฤติกรรมที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ภาวะปากแหว่งอาจจะเป็นส่วนหนึ่งของ 300 กลุ่มอาการ กลุ่มอาการพบในผู้ป่วยปากแหว่งอย่างเดียว หรือปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่ร้อยละ 15 และในผู้ป่วยเพดานโหว่อย่างเดียวร้อยละ 50
บวรศิลป์ เชาวน์ชื่น และคณะ ได้ทำการศึกษาด้านระบาดวิทยา และ การพัฒนาระบบการดูแลผู้ป่วยปากแหว่ง เพดานโหว่ ใน 6 จังหวัดของประเทศไทย ในระหว่างปี พ.ศ. 2546-2547 พบว่าสาเหตุด้านพันธุกรรมของปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการน่าจะเป็นสาเหตุประมาณ ร้อยละ 12-20 โดยส่วนที่เหลือจะเป็นปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนส์กับสิ่งแวดล้อม ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เคยมีรายงาน คือ การสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์ของมารดา การได้รับยากันชัก ยาสเตียรอยด์ในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ การศึกษาของบวรศิลป์ พบว่าสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมที่น่าจะมีความเกี่ยวข้องกับเศรษฐานะ ระดับการศึกษา โรคที่พบร่วม การได้รับยาโดยไม่ตามใบสั่งแพทย์ การได้รับยาปรับประจำเดือนไปฝากครรภ์หลัง 3 เดือน หรือเริ่มรับประทานวิตามินหลังจาก 3 เดือนหลังการตั้งครรภ์ มีโรคแทรกซ้อนอื่นๆ ระหว่างการตั้งครรภ์ด้วย รวมถึงการสูบบุหรี่ทั้งโดยมารดา บิดา หรือบุคคลในครอบครัวและที่ทำงาน การดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ของมารดา การได้รับวิตามินเอ ภาวะทารกน้ำหนักตัวน้อย การศึกษาทางระบาดวิทยามีประโยชน์ต่อการประเมินความต้องการด้านทรัพยากรเพื่อการดูแลผู้ป่วย
ในปัจจุบันนี้ ได้มีความสนใจเกี่ยวกับการให้วิตามินในช่วงระยะการปฏิสนธิ ซึ่งเป็นช่วงระยะเวลาตั้งแต่ 2 เดือนก่อนการตั้งครรภ์ และ 3 เดือน หลังการตั้งครรภ์ เพื่อลดอุบัติการณ์ของการเกิดปากแหว่ง เพดานโหว่ ซึ่งเชื่อว่าสารโฟเลตธรรมชาติ หรือสารสังเคราะห์กรดโฟลิค เป็นส่วนที่สำคัญ สารโฟเลต พบมากในผักสีเขียว เช่น ถั่วเขียว บร็อคเคอรี ผักขม เครื่องในสัตว์ รวมถึง ส้ม น้ำส้ม ถั่ว ไข่ เป็นต้น การป้องกันภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ต้องทำก่อนที่จะเกิดการสร้างของอวัยวะของตัวอ่อนในครรภ์มารดา การศึกษา ในประเทศเชคโกสโลวาเกีย พบว่าการให้วิตามินรวมและกรดโฟลิค 10 มิลลิกรัมในช่วงระยะการปฏิสนธิ สามารถลดอุบัติการณ์ของการเกิดปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่ได้ ขณะที่การศึกษาในรัฐแคลิฟอร์เนีย ประเทศสหรัฐอเมริกา พบว่าการให้วิตามินรวมที่ประกอบด้วยกรดโฟลิค ตั้งแต่ 0.4 มิลลิกรัมขึ้นไป สามารถลดอุบัติการณ์การเกิดปากแหว่งเพดานโหว่ได้ ประมาณร้อยละ 50 การศึกษาของบวรศิลป์ และคณะ แม้ว่าในประเทศไทยมารดาร้อยละ 93.33 ได้รับวิตามินระหว่างการตั้งครรภ์ แต่มีเพียงร้อยละ 42.31 ที่ได้รับยาระหว่าง 4-14 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงระยะการปฏิสนธิ ได้มีการจำแนกชนิดของปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม หรือปัจจัยการเกิดการแหว่งที่อาจจะเป็นสาเหตุได้ เช่น การได้รับรังสี การติดเชื้อของมารดา ภาวะสุขภาพของมารดา เช่น การมีเบาหวานร่วมด้วย ปัจจัยอื่นๆ ของมารดาที่มีความสัมพันธ์ต่อการเกิดภาวะความพิการแต่กำเนิด เช่น อายุ น้ำหนักตัว และสุขภาพโดยทั่วไป สารเคมี และการบกพร่องของวิตามิน การสูบบุหรี่ของมารดา และการใช้ยา เป็นต้น
ความพิการร่วมแต่กำเนิดบริเวณศีรษะและใบหน้า และบริเวณอื่นพบได้ร้อยละ 10.43 และ 13.04 ตามลำดับ การจำแนกกลุ่มอาการมีความจำเป็น เนื่องจากมีสาเหตุและการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน การแหว่งของศีรษะและใบหน้า เชื่อว่าเกิดจาก 2 ทฤษฎี คือ ทฤษฎีความล้มเหลวของการเชื่อมกันของส่วนยื่นของใบหน้า และทฤษฎีการแทรกซึมของเนื้อเยื่อมีโซเดอร์ม ความรุนแรงของการแหว่ง จะเป็นสัดส่วนผกผันกับความสำเร็จของการแทรกซึมของนี้ ซึ่งทำให้เกิดการแหว่งแบบไม่สมบูรณ์และแบบสมบูรณ์ที่มีความรุนแรงต่างๆ กัน
การเกิดโรคงวงช้างเกิดขึ้นในกระบวนการสร้างใบหน้าในระหว่างช่วง 2-3 เดือนของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นความบกพร่องของเนื้อเยื่อของใบหน้าด้านนอกและเนื้อเยื่อส่วนสมอง ทำให้เกิดเป็นช่องตรงกลางของฐานสมองส่วนหน้า และมีส่วนของสมองและเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาที่บริเวณหัวตาและส่วนบนของสันจมูก สาเหตุส่วนใหญ่ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ได้พบความสัมพันธ์กับอายุมารดา พันธุกรรม และปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับสภาพแวดล้อมระหว่างการตั้งครรภ์ของมารดาสาเหตุของครานิโอซินออสโตสิส ยังไม่เป็นที่แน่ชัด
